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梁燕华 皮肤科预约挂号

副教授,主治医师

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详细先容

  • 擅长疾病

  • 从医历程

    2010.03-2012.02,美国,耶鲁大学医学院,皮肤科 2007.10-2010.02,美国,The Jackson Laboratory,皮肤-毛发实验室 2001.09-2007.09,安徽医科大学第一附属医院皮肤科

  • 科研情况

    已发表SCI论文60篇,被引用622次,总影响因子190,被引用622次;另已发表中国核心期刊论文28篇。 1.成功对30种皮肤遗传病进行了基因诊断,建立了皮肤遗传病的基因检测技术平台,包括:(1)汗孔角化症,(2)掌跖角化症,(3)毛囊角化病,(4)进行性对称性红斑角化症,(5)疣状表皮发育不良,(6)疣状肢端角化病,(7)先天性厚甲症,(8)尼格利综合征,(9)毛囊闭锁三联症,(10)寻常型鱼鳞病,(11)性联鱼鳞病,(12)西门子大疱性鱼鳞病,(13)家族性慢性良性天疱疮,(14)胫前营养不良型大疱性表皮松解症,(15)单纯型大疱性表皮松解症,(16)基底细胞癌,(17)皮肤淋巴瘤,(18)神经纤维瘤病,(19)毛发上皮瘤,(20)结节性硬化症,(21)Mari Unna少毛症,(22)常染色体隐性局限性少毛症合并念珠状发,(23)遗传性对称性色素异常症,(24)白化病,(25)斑驳病,(26)黑子病红斑肢痛症,(27)皮肤淀粉样变,(28)有汗性外胚层发育不良,(29)粉刺样痣,(30)嗜酸性粒细胞增多综合征;(31)毛囊性鱼鳞病/脱发、畏光综合征,(32)角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征; 2.通过分子遗传技术及靶向治疗,成功诊治了国际首例儿童期重症嗜酸性粒细胞增多综合征伴幼年脑梗、失明、高苯丙氨酸血症等新表型,增加了该病新的临床内容和诊治经验,及时挽救了该疑难杂症患儿的生命; 3.克隆了多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因为肿瘤抑制基因CYLD1; 4.鉴定了白癜风的易感基因XBP1; 5.鉴定了Mibelli型汗孔角化症的致病基因MVK; 6.发现了中国首例常染色体隐性局限性少毛症并念珠形发, 7.报道了中国首例尼格利综合征; 8.发现了SHARPIN基因调控NFκB及细胞凋亡信号通路,及其影响特应性皮炎发病的分子机制; 9.改良了3种毛发再生技术,规范了毛发疾病在体研究的实验模型; 10.初步探索了反义核酸修复皮肤细胞基因突变的理论策略,改良了透皮基因治疗的方法技术

  • 学术任职

    学术期刊编委: 1.Journal of Dermatology and Clinical Research,编委 2.Journal of Clinical and Experimental Dermatology Research,编委 3.《中国皮肤性病学杂志》,通信编委 学术期刊审稿专家: 1.Journal of Investigative Dermatology,审稿专家 2.Journal of Dermatological Science,审稿专家 3.British Journal of Dermatology,审稿专家 4.Experimental Dermatology 5.Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology,审稿专家 6.The Journal of Dermatology,审稿专家 7.Clinical and Experimental Dermatology,审稿专家 8.PLoS ONE,审稿专家 9. Disease Markers,审稿专家 10.Molecular and Cellular Biochemistry,审稿专家 11.皮肤性病诊疗学杂志,审稿专家

粤公网安备 44011102000028号

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